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sto scrivendo una tesi di genetica sulla Sindrome di Rett e sull'argomento ho molti articoli di ambito genetico ovviamente, vorrei un po' addentrarmi nella parte psico-comportamentale, ma non ho idea di dove cercare, avete qualche sito/libro/articolo da consigliarmi?
Ciao blackstar! Anch'io ho fatto una tesi sulla Sindrome di Rett, anche se era principalmente focalizzata sull'ipotesi della instabilità neuronale come possibile fattore patogenetico.
Per quanto riguarda la parte psico-comportamentale può essere sicuramente di grande utilità questo libro:
La riabilitazione neuropsicologica in età evolutiva di MR Pizzamiglio, edito dalla FrancoAngeli.
C'è un capitolo (non molto elaborato, a dir la verità, ma comunque ben fatto) sulla Sindrome di Rett, in cui vengono trattate le caratteristiche genetiche, neuropsicologiche, i criteri di valutazione e trattamento della Sindrome, con, in aggiunta, la presentazione di un caso clinico.
Ti posto questo schema, che potrai, eventualmente, elaborare come meglio credi.
:approved:
Ecco lo schema....
ti ringrazio tantissimo per la risposta ed i consigli, soprattutto per il libro che prenderò sicuramente in settimana.
Solo una cosa, evidentemente c'è stato un problema con l'allegato, perchè non riesco a vederlo...
Facciamo così: te lo copio e incollo qui....
Caratteristiche fenotipiche
Gli svedesi Hagberg e Witt-Engerström (2000; 1990) tracciando le linee generali della RS, hanno delineato la sua evoluzione e gli stadi clinici che la caratterizzano:
Fase 1 (fra i 6 e i 18 mesi)
Durata mesi: 3
• Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale.
• Rallentamento della crescita della circonferenza cranica.
• Comparsa di disinteresse nei confronti dell'ambiente circostante e del gioco
• Irruzione dei primi sporadici e strani movimenti delle mani sebbene siano ancora usate in modo funzionale.
• EEG: attività di fondo normale o minimo rallentamento del ritmo posteriore.
Fase 2 [fra 1 e 3 anni di età].
Durata: settimane - mesi
• Generale deterioramento dello sviluppo fisico, psichico e irritabilità.
• Perdita dell'uso del linguaggio espressivo e dell'utilizzo funzionale delle mani con comparsa dei primi movimenti stereotipati.
• Crisi epilettiche.
• Tratti autistici.
• Insonnia.
• Comportamenti auto-lesivi.
• EEG: rallentamento dell'attività di fondo e graduale perdita della normale attività del sonno; P-O focali o multifocali.
Fase 3, stadio pseudostazionario [fra i 2 e i 10 anni].
Durata: mesi-anni
• Grave ritardo mentale / evidente demenza.
• Miglioramento del contatto emotivo visivo e dei tratti Autistici in genere.
• Crisi epilettiche che possono essere anche quotidiane.
• Stereotipie delle mani.
• Intorno agli otto-dieci anni si manifesta una deformità della colonna vertebrale che può portare ad una scoliosi progressiva.
• Iperventilazione, aerofagia nello stato di veglia.
• Perdita di peso pur con eccellente appetito.
• Bruxismo.
• Prominente atassia e aprassia.
• Scarsa coordinazione muscolare e progressiva rigidità.
• EEG: graduale scomparsa del ritmo posteriore; rallentamento generalizzato; mancano attività al vertice e gli spindles; anormalità epilettiformi durante il sonno.
Fase 4 [all'incirca dopo i 10 anni].
Durata: anni
• Miglioramento del contatto emotivo ed affettivo.
• Possibile peggioramento della scoliosi.
• Riduzione della frequenza delle crisi epilettiche.
• Diminuzione o perdita di alcune abilità motorie, ipotrofie muscolari agli arti, distonie o segni di spasticità.
Sono state descritte anche della varianti cliniche:
• La forma più grave, conosciuta come variante congenita della Sindrome: le pazienti non evidenziano nessun periodo di sviluppo normale nel primo periodo di vita;
• La forma media, conosciuta come “worm down”;
• La variante con preservazione del linguaggio, associata a caratteristiche particolari come l’obesità e la normale dimensione della testa (Zappella et al., 1998).
In passato si riteneva che i soggetti con RS avessero un iniziale sviluppo normale, oggi è ampiamente accettato che lievi anomalie sono presenti sin dalla nascita, come la mancanza di vocalizzazione, di gesti comunicativi e di abilità non verbali.
Lo sviluppo della malattia genera indubbiamente non poche difficoltà a causa di numerosi handicap. È necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell'evoluzione patologica sono variabili e diversi fra loro.
:approved:
Ciao, io ho fatto il tirocinio in una Scuola Speciale in cui era inserita una bimba Rett e l'anno prossimo ne verrà inserita un'altra. Il centro italiano specializzato in Sindrome di Rett si trova presso l'Università di Siena, prova a vedere sul sito. Altrimenti sul sito airett ci sono parecchie indicazioni/link utili, e hanno anche una rivista, vivirett, però è consigliata per i genitori, non per una tesi... comunque se mandi una e-mail o posti qualche domanda sul forum, dovrebbero risponderti
Ciao a tutti..
c'è qualcuno che ha materiale (anche riviste in inglese no problem) sulla Sindrome di Rett??
MI laureo a ottobre al 4ps di Padova ma volendo proseguire in Psicologia Clinica, magari più su quell'approccio che su quello psicodinamico.
Grazie mille a tutti.
Sensory-Motor Rehabilitation in Rett Syndrome.
Families of children with Rett syndrome: Stories of coherence and resilience.
Understanding Rett Disorder.
Cognitive performance in Rett syndrome girls: a pilot study using eyetracking technology.
MeCP2 and memory mechanisms.
Rett Disorder and the Developing Brain.
Brief Report: Non-Random X Chromosome Inactivation in Females with Autism.
Sleep Disturbance in Children with Rett Syndrome: A Qualitative Investigation of the Parental Experience.
Facilitating communication in children with multiple disabilities: three case studies of girls with Rett syndrome.
Al momento ho un centinaio di articoli (pubblicati tra il 2000 e il 2008) su diversi aspetti della sindrome di Rett. Se mi mandi il tuo indirizzo mail in PM te li spedisco tutti.
Buona vita
e buona tesi
Guglielmo
Ciao io invece sono della facoltà di psicologia di chieti, dovrei fare anch'io la tesi sulla sindrome di rett sia a livello genetico con vari studi che cognitivo.saresti gentile di inviarmeli sulla mia posta se ti dò il mio indirizzo?Spero nn sia un problema.grazie
Di un italiano, per quanto i lavori siano in inglese:
^ (1995) Rett syndrome--distribution of phenotypes with special attention to the preserved speech variant.. Neuropediatrics 26 (2): 87. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7566462
^ (1995) Rett syndrome a developmental disorder. Presentation of a variant with preserved speech. Tidsskrift for den Norske lægeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny række 115 (5): 588–90. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7900110
^ (2001) Mutation analysis of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) in Rett patients with preserved speech.. Brain & development 23 (1): 157-160. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11738864
^ (2001) Social facilitation of object-oriented hand use in a Rett syndrome variant girl: implications for partial preservation of an hypothesized specialized cerebral network.. Journal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP 22 (2): 119–22. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11332781
^ (2009) Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain & development 31 (3): 208–16. DOI:10.1016/j.braindev.2008.04.007. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18562141
^ (2009) Case Report: Retracing Atypical Development: A Preserved Speech Variant of Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders 39 (6): 958–61. DOI:10.1007/s10803-009-0703-x. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19224352
^ (1998) The preserved speech variant: a subgroup of the Rett complex: a clinical report of 30 cases. Journal of autism and developmental disorders 28 (6): 519–26. DOI:10.1023/A:1026052128305. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9932238
^ (2010) EEG features and epilepsy in MECP2-mutated patients with the Zappella variant of Rett syndrome. Clinical neurophysiology: official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology 121: 652–657. DOI:10.1016/j.clinph.2010.01.003. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20153689
^ (1992) The Rett girls with preserved speech. Brain & development 14 (2): 98–101. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1621933
esatto per esempio vedi http://www.airett.it/node/436
in bocca al lupo
per es. puoi vedere
Studio delle differenze genetiche tra la forma classica e la variante Zappella della Sindrome di Rett: un aggiornamento
Studi Genetici / Ricerca di base 2010
Relazione del lavoro svolto dalla genetica medica di Siena sullo studio delle differenze genetiche tra le due varianti, lavoro svolto con il finanziamento di una borsa di studio alla dottoressa Mencarelli
Maria Antonietta Mencarelli e Alessandra Renieri - Genetica Medica, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena
La sindrome di Rett è caratterizzata da un’ampia variabilità clinica. Diversi meccanismi sono stati ipotizzati alla base di tale variabilità. Uno dei fattori maggiormente indagati è l’inattivazione del cromosoma X, ovvero il fenomeno biologico per cui solo uno a caso dei due cromosomi X, o quello “sano” o quello con la mutazione, risulta essere attivo in ciascuna cellula, mentre l’altro viene “spento”. Nei casi in cui la percentuale di inattivazione è sbilanciata a favore dell’uno o dell’altro, il quadro clinico può apparire più o meno grave. Tuttavia altri elementi devono essere presi in esame come cofattori nella modulazione del fenotipo. I dati di letteratura hanno inoltre messo in rilievo come il tipo di mutazione del gene MECP2 non può essere sufficiente a spiegare tale variabilità; la stessa mutazione del gene MECP2 può infatti essere identificata in una vasta gamma di fenotipi dalla forma classica (RTT) alla variante Zappella (Z-RTT) (Zappella 1992; Scala et al. 2007; Renieri et al. 2009). È nella nostra esperienza l’identificazione della stessa mutazione in MECP2 in coppie di sorelle con fenotipo discordante, in particolare una RTT e l’altra con Z-RTT (http://www.biobank.unisi.it) (Sampieri et al., 2008).
Abbiamo ipotizzato che differenze nei livelli di attività di geni che interagiscono o che sono target di MeCP2 possano modulare gli effetti delle mutazioni in MECP2. Tali differenze possono essere ricondotte alla presenza di CNV (variazioni nel numero di copie) genomiche. È recente il concetto che variazioni del numero di copie di un segmento genico (delezioni, duplicazioni o amplificazioni) possa influenzare il quadro clinico, non determinando una condizione di malattia di per sé, ma conferendo protezione o suscettibilità ad una data condizione.
su http://www.airett.it/content/studio-...-della-sindrom