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Originariamente postato da new_little_star
La sindrome di down è una malattia che dipende da difetti meiotici, ovvero da errori avvenuti nella gametogenesi (soprattutto in quella femminile). E' una malattia recessiva, perchè basta un genitore portatore sano perchè un figlio nasca con la sindrome.
Quando avviene la gametogenesi, una cellula di 46 cromosomi, si divide e abbiamo due cellule da 23 cromosomi (bicromatidici). Successivamente si dividono anche queste cellule e quindi il risultato finale saranno 4 cellule con 23 cromosomi monocromatidici ciascuno. Questo nel caso che vada tutto bene.
Può succedere invece che ci sia un errore, alla prima o alla seconda divisione meiotica, cioè i cromosomi non si staccano come dovrebbero e finiscono insieme in una cellula, mentre nell'altra mancano. Quindi, da una cellula di 46 cromosomi, nel caso di errore alla prima divisione, avremo una cellula con 24 cromosomi e una con 22. Alla successiva divisione avremo 4 gameti: 2 con 24 cromosomi monocromatidici e 2 con 22 cromosomi monocromatidici. Al momento della fecondazione, con un altro gamete con 23 cromosomi, avremo:
Nel caso di gamete con 24 cromosomi: 24+23= 47,quindi la trisomia. Nell'altro caso: 22+23=25 incompatibilità con la vita e quindi aborto.
Lo stesso avviene nel caso di errore alla seconda divisione:
da una cellula di 46 cromosomi avremo due cellule, da 23 cromosomi bicromatidici ciascuno. Alla seconda divisione però se i cromatidi non si staccano come dovrebbero, da una cellula con 23 cromosomi bicromatidici avremo una cellula da 22 e una da 24 cromosomi bicromatidici. Anche qui, al momento della fecondazione avremo lo stesso problema:
24+23=47 (trisomia)
22+23=45 (aborto)
Le uniche trisomie compatibili con la vita sono:
La trisomia 13 (sindrome di patau)
la trisomia 18 (sindrome di turner)
la trisomia 21 (sindrome di Down)
A parte questo, per capire se una malattia è autosomica recessiva o dominante basta pensare che se è recessiva i genitori possono anche essere entrambi sani, ma se sono entrambi portatori, allora in buona percentuale il figlio sarà malato
Aa + Aa = AA o aa o Aa--> nel caso di aa il bambino sarà malato,nel caso AA completamente sano e nel caso Aa portatore sano.
Nel caso della malattia dominante invece uno dei genitori deve essere necessariamente malato. Quindi anche nel caso
Aa + aa, i figli che possono nascere saranno Aa o aa. Il figlio Aa è malato, perchè gli basta un solo allele portatore del gene per essere malato.
E per finire vi dico che queste cose per me sono chiarissime e prima era arabo! Quindi non preoccupatevi, chiedete sempre spiegazioni al professore, è disponibilissimo a rispiegare tutto daccapo, e chi ha conosciuto perplessità lo sa bene:asd: