Genetica (Medolago)

[_Metrodora_]

si un pochino dura lo è.....ma su che libro ti prepari?

[valuccia85]

Il libro è "Genetica e L'Uomo" Zanichelli.
Lo conosci? Tu che libro stai studiando?

[_Metrodora_]

ah si,lo conosco....mi sembra che è quello che ha consigliato il prof. Io sto usando Genetica , sempre Zanichelli, l'ho preso in prestito in una biblioteca....è una pubblicazione vecchia,ma per quello che serve a noi spero vada bene.Cmq,è una materia che è impossibile preparare in poco tempo,almeno 3-4 mesi ti ci vogliono,per capire tutto tutto.....ora capisco perchè noi di psicologia non siamo visti di buon occhio a medicina :-)

[piccolapsico]

secondo me è inutile studiare il libro,il prof stesso lo dice a lezione...l'esame verte soprattutto su esercizi e le poke domande d teoria si trovano cmq tra quelle della kaiman..tt sta a: 1)capire gli esercizi 2)avere qualke amico ke vi da le risp corrette,perkè molte della kaiman sn sbajate

[Lorelai85]

Originariamente postato da piccolapsico
secondo me è inutile studiare il libro,il prof stesso lo dice a lezione...l'esame verte soprattutto su esercizi e le poke domande d teoria si trovano cmq tra quelle della kaiman..tt sta a: 1)capire gli esercizi 2)avere qualke amico ke vi da le risp corrette,perkè molte della kaiman sn sbajate

Wow...sul serio è così???
Io so di un ragazzo che ha preso 30 e lode solo grazie a certe domande, ma non ci potevo credere!!!

[Roby81]

Originariamente postato da Lorelai85
Wow...sul serio è così???
Io so di un ragazzo che ha preso 30 e lode solo grazie a certe domande, ma non ci potevo credere!!!

Ragazzi vi dico solo che sicuramente non serve a nulla prendere le domande, iniziare a leggere e memorizzare le risposte senza capirle e senza aver un'infarinatura generale sull'argomento ...
io l'ho sostenuto varie volte (memorizzando le risposte e basta), ma solo dopo aver seguito le lezioni, aver corretto le risposte alle domande, aver partecipato a questa discussione e dopo aver collaborato con Piccolapsico e Riccioli, sono riuscita a superarlo (Grazie ancora Wanda..."Ciao piccolapsico" ... Ale che ingiustizia O.T. scusate).
Però voi ragazzi avete un gran bel vantaggio...in questa discussione troverete molte domande e molte risposte commentate con procedimenti logici, che sicuramente fanno la differenza. E comunque per qualsiasi cosa non vi fate problemi e chiedete, se ancora mi ricordo qualcosa vi aiuto
Forza Ragazzi...Mettetecela tutta ....In Bocca Al Lupo!!!

[tonytony]

ciao a tutti,allora ho scaricato le varie domande utilissime dal sito di ops(appunti d'esame) pero ho alcune perplessita,scrivo le domande e se puoi chiarirmi(se ancora lo ricordi) ........te ne sarei molto grato.
1)Un uomo è di gruppo sanguigno Xg(allele dominante legato al cromo X9.Quante delle sue figlie saranno di gruppo Xg?
Risposta :0%
Non dovrebbero essere il 100% visto che è legato a X e che quindi tutte le figlie avranno l'allele(che è poi anche dominante)?
2)la non disgiunnzione secondaria è dovuta a cosa???
Nelle risposte c'è scritto:se un figlio down ha genitore down 1 dei genitori deve avere trisomia 21 pero ce l'ha la femmina perche il maschio di solito è sterile.lla risposta è quindi che la causa è una trisomia 21 della femmina?
3)quale è la differenza tra 1 traslocazione robertsoniana e 1 traslocazione robertsoniana bilanciata?
4)se ho ben capito .........1 con 1 traslocazione R. tra 14 e 21 con cariotipo 45 xx +t(DqGq) è fenotipicamente normale e i suoi figli saranno tutti down.é cosi?
intanto ti posto queste scusami se sono tante (veramente ne ho ancora molte)......ma sono tanti anche i miei dubbi..................grazie in anticipo!!

[Roby81]

Originariamente postato da tonytony
ciao a tutti,allora ho scaricato le varie domande utilissime dal sito di ops(appunti d'esame) pero ho alcune perplessita,scrivo le domande e se puoi chiarirmi(se ancora lo ricordi) ........te ne sarei molto grato.
1)Un uomo è di gruppo sanguigno Xg(allele dominante legato al cromo X9.Quante delle sue figlie saranno di gruppo Xg?
Risposta :0%

Tonytony hai ragione, mi sa che ci è sfuggito qualcosa (aspetto conferme da altri), ma vedo che il procedimento l’hai capito e l’importante è quello.
Probabilmente ci siamo confusi perchè nelle domande che il prof. ha doto questa era impostata così:” Un uomo è di gruppo sanguigno Xg (allele dominante legato al cromosoma X).Quante delle sue figlie NON saranno di gruppo Xg?” E allora la risposta è 0%

Originariamente postato da tonytony
Non dovrebbero essere il 100% visto che è legato a X e che quindi tutte le figlie avranno l'allele(che è poi anche dominante)?
2)la non disgiunnzione secondaria è dovuta a cosa???
Nelle risposte c'è scritto:se un figlio down ha genitore down 1 dei genitori deve avere trisomia 21 pero ce l'ha la femmina perche il maschio di solito è sterile.lla risposta è quindi che la causa è una trisomia 21 della femmina?
3)quale è la differenza tra 1 traslocazione robertsoniana e 1 traslocazione robertsoniana bilanciata?
4)se ho ben capito .........1 con 1 traslocazione R. tra 14 e 21 con cariotipo 45 xx +t(DqGq) è fenotipicamente normale e i suoi figli saranno tutti down.é cosi?
intanto ti posto queste scusami se sono tante (veramente ne ho ancora molte)......ma sono tanti anche i miei dubbi..................grazie in anticipo!!

Per la risposta a queste ho bisogno di un po' più di tempo

[roxi1965]

QUI forse troviamo la risposta alla domanda numero due di tonytony:
"La sindrome di Down è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più (raramente trasmesso dal padre, nel 10% circa dei casi), si parla infatti di trisomia 21, perché questo è presente in triplice copia. Nella maggior parte dei casi (quasi il 90%) la trisomia 21 è dovuta ad un meccanismo chiamato non disgiunzione. In questi casi la trisomia è definita primaria e ha origine quando in uno o più gameti le coppie di cromosomi 21 non si separano.
In un numero molto più basso di casi la trisomia è dovuta ad un processo chiamato traslocazione, nel quale le persone affette hanno apparentemente un numero normale di cromosomi, ma in realtà possiedono tre copie del cromosoma 21, perché una di queste (o una parte importante) è fusa ad un altro cromosoma. Le persone affette da sindrome di Down dovuta a traslocazione nascono in genere da genitori perfettamente normali, di cui uno (generalmente la madre) è portatore della traslocazione. I genitori non hanno nessun sintomo perché possiedono una traslocazione di tipo bilanciato: hanno cioè una copia normale del cromosoma 21 più una copia fusa ad un altro cromosoma, perfettamente funzionante. Hanno quindi una quantità di materiale genetico normale, anche se distribuita in modo anomalo.Nella sindrome di Down dovuta a traslocazione i sintomi sono uguali a quelli della primaria e senza le analisi appropriate è impossibile stabilire se una persona Down sia affetta da trisomia primaria o in seguito a traslocazione. E' però importante sapere se esista una traslocazione, perché influenza la probabilità degli stessi genitori di avere altri figli Down." a me pare tutto chiaro.
Ci si risente tra un pò per la terza domanda, alla quale qui sopra troviamo già mezza risposta..besitos!!

[roxi1965]

Risposta sulla traslocazione:
"Si definisce traslocazione un tipo di anomalia cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca, e la traslocazione robertsoniana. Inoltre le traslocazioni, siano esser reciproche o robertsoniane, possono essere bilanciate (ovvero, lo scambio non comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico) o non bilanciate (ovvero, lo scambio provoca la perdita o l'aggiunta di informazioni genetiche).
Una traslocazione reciproca consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazioni, che avvengono con una frequenza di circa 1 su 600 nati, sono normalmente innocue e possono essere individuate solo tramite una diagnosi prenatale. Gli individui portatori di una traslocazione reciproca, tuttavia, hanno una più alta possibilità di procreare figli affetti da anomalie, a causa dell'errato appaiamento dei loro cromosomi durante la meiosi che comporta un elevato rischio di produrre gameti con una distribuzione cromosomica anomala.
Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma) e consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero, con conseguente perdita del braccio corto. Il cariotipo risultante possiede perciò un cromosoma in meno, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell'uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22), ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14, e viene rilevata con una frequenza di circa 1 su 1300 nati. Come per le altre traslocazioni, i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici. Ad esempio, gli individui affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 hanno un'alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down"
..e anche qst mi sembra abbastanza chiaro..ch ne dite?

[roxi1965]

..e dopo la teoria ecco. secondo me, le risposte:
1) se facciamo l’incrocio, risulteranno i seguenti genotipi due Xg,X e due XY, quindi secondo me è giusto 100%
2) Il maschio SD non è sterile al 100% (vedi http://www.aipd.it/sindrome_di_down/luoghi_comuni.php) , mentre la femmina è assolutamente normale al riguardo della fertilità, quindi mi sembra giusto il ragionamento e la risposta. Ma io qui vedo due domande: l’altra è a cosa è dovuta la non disgiunzione, ed ho risposto a questa nei mei percedenti msg. La causa di SD può essere sia una traslocazione robertsoniana che una non disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisione meiotiche.
3) Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi (quindi nel cariotipo avremo un numero normale di cromosomi). Nella traslocazione robertsoniana, invece, un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero (quindi avremo nel cariotipo un cromosoma in meno) . Scrivere “Traslocazione robertsoniana” come anche “traslocazione reciproca” è generico. I portatori di trasl (sia rec che rob) sono a tutti gli effetti sani (fenotipo normale) , ma i loro problemi si manifestano sulla alta poliabortività ed una percentuale più o meno alta di trisomie che portano a varie sindromi (SD, ecct) a seconda del cromosoma mancante. Il risultato di un’accoppiamento tra portatori di traslocazione è che possono produrre gameti sia bilanciati che sbilanciati. In particolare i gameti sbilanciati se fecondati da uno spermatozoo normale danno origine con grandissima probabilità ad embrioni aberranti, cioè con trisomie.
4) Non penso sia così..se il portatore è uno solo parliamo sempre di percentuali..io la direi vera solo nel caso in cui tutti e due i genitori hanno una traslocazione.

AIUTATECI!!!!! SONO GIUSTE ??

[roxi1965]

ma che ci sono solo io???
Avrei bisogno delle spiegazioni alle seguenti domande (le risposte esatte ce le ho..manon capisco)
1) il nonno di Pietro (maledetto...) è affetto da una malattia autosomica recessiva; Pietrosposa la cugina di primo grado Lucia (stramaledetta pure lei..) e il primo figlio nasce malato. Qual'è la probabilità che il secondo nasca SANO? (risposta: 1/4)
2) fermo restando l premesse, qual'è la probabilità che il secondo figlio nasca MALATO? (risposta 1/16)
c'entra per caso qualcosa il triangolo di Punnett?
AIUTISSIMO!!!!!!!!!!!

[tonytony]

Da quello che ho capito:
Se si tratta di una malattia autosomica recessiva,per manifestarsi c'è bisogno che entrambi gli alleli siano presenti.Se il primo figlio è malato significa che sia renzo che lucia sono eterozigoti e che gli hanno dato entrambi l'allele mutato.Quindi per il secondo figlio la possibilità che sia sano è sia Renzo dia l'allele sano(1/2) e Lucia lo stesso(1/2)
1/2*1/2=1/4
Per il secondo quesito anche a me no ridava,cioe teoricamente dovrebbe essere sempre 1/4(Renzo dà l'allele mutato(1/2) e Lucia fà lo stesso(1/2)).........però ho trovato su uno di questi fogli che se si parla di cugini la probabilita è sempre 1/16.
Ti posto un paio di quesiti

[tonytony]

1)La deriva genetica può causare in una popolazione la fissazione di 1 allele.Questo è vero :
A(solo per le piccole popolazioni)
B(vale per tutte le popolazioni)
In un foglio ho trovato la prima e in un altro la seconda,io penso sia la seconda,cosa ne pensi?

2)la probabilità di trovare due individui aploidentici è circa 1/8 o 1/16 ??
.............sempre per lo stesso motivo,qui sinceramente "sono al buio"

[roxi1965]

anche io brancolo nel buio profondo..
- ho trovato sulle dispense di genetica dlle popolazioni in copisteria che il coefficente di inincrocio generico tra cugini di 1° è 1/16..di più non so.

- i genitori e i figli sono sempre aploidentici; la probabilità che due fratelli siano aploidentici è del 50%, però la percentuale generica non l'ho trovata. (cfr vedi http://www.sanraffaele.org/60984.html)