Biologia - prof. Robledo - 4 cred

[gelsomina]

Ciao essendo molto indietro con lo studio non so se riuscirò a darlo il 19... sapete se metterà qualche appello a gennaio?
Grazie!

[lisetta83]

ciao ragazze qualcuna di voi che ha seguito queste lezioni sugli esercizi e' riuscita a risolvere il famoso dilemma della domanda che fara' all'esame e che dobbiamo riscire a risolre in questi giorni...uff.qualcuno mi sa chiarire se la sindrome di down e' una malattia autosomica recessiva o dominante?

[glow1980]

Originariamente postato da gelsomina
Ciao essendo molto indietro con lo studio non so se riuscirò a darlo il 19... sapete se metterà qualche appello a gennaio?
Grazie!

si, mi pare abbia detto 18 gennaio e 6 febbraio. non si ricordava bene neppure lui, ha detto che a breve verranno inseriti gli appelli sul sito.

per quanto riguarda la domanda di lisetta... no, io non ci sono riuscita!! volevo provare a cercare su internet...

la sindrome di down la tratta bene il tiepolo laudani.. ma ce l ho a casa. dopo guardo e ti dico!

[lisetta83]

Originariamente postato da glow1980
si, mi pare abbia detto 18 gennaio e 6 febbraio. non si ricordava bene neppure lui, ha detto che a breve verranno inseriti gli appelli sul sito.

per quanto riguarda la domanda di lisetta... no, io non ci sono riuscita!! volevo provare a cercare su internet...

la sindrome di down la tratta bene il tiepolo laudani.. ma ce l ho a casa. dopo guardo e ti dico!

ok grazie Glow!

[new_little_star]

Originariamente postato da lisetta83
qualcuno mi sa chiarire se la sindrome di down e' una malattia autosomica recessiva o dominante?

La sindrome di down è una malattia che dipende da difetti meiotici, ovvero da errori avvenuti nella gametogenesi (soprattutto in quella femminile). E' una malattia recessiva, perchè basta un genitore portatore sano perchè un figlio nasca con la sindrome.
Quando avviene la gametogenesi, una cellula di 46 cromosomi, si divide e abbiamo due cellule da 23 cromosomi (bicromatidici). Successivamente si dividono anche queste cellule e quindi il risultato finale saranno 4 cellule con 23 cromosomi monocromatidici ciascuno. Questo nel caso che vada tutto bene.
Può succedere invece che ci sia un errore, alla prima o alla seconda divisione meiotica, cioè i cromosomi non si staccano come dovrebbero e finiscono insieme in una cellula, mentre nell'altra mancano. Quindi, da una cellula di 46 cromosomi, nel caso di errore alla prima divisione, avremo una cellula con 24 cromosomi e una con 22. Alla successiva divisione avremo 4 gameti: 2 con 24 cromosomi monocromatidici e 2 con 22 cromosomi monocromatidici. Al momento della fecondazione, con un altro gamete con 23 cromosomi, avremo:
Nel caso di gamete con 24 cromosomi: 24+23= 47,quindi la trisomia. Nell'altro caso: 22+23=25 incompatibilità con la vita e quindi aborto.
Lo stesso avviene nel caso di errore alla seconda divisione:
da una cellula di 46 cromosomi avremo due cellule, da 23 cromosomi bicromatidici ciascuno. Alla seconda divisione però se i cromatidi non si staccano come dovrebbero, da una cellula con 23 cromosomi bicromatidici avremo una cellula da 22 e una da 24 cromosomi bicromatidici. Anche qui, al momento della fecondazione avremo lo stesso problema:
24+23=47 (trisomia)
22+23=45 (aborto)

Le uniche trisomie compatibili con la vita sono:
La trisomia 13 (sindrome di patau)
la trisomia 18 (sindrome di turner)
la trisomia 21 (sindrome di Down)

A parte questo, per capire se una malattia è autosomica recessiva o dominante basta pensare che se è recessiva i genitori possono anche essere entrambi sani, ma se sono entrambi portatori, allora in buona percentuale il figlio sarà malato
Aa + Aa = AA o aa o Aa--> nel caso di aa il bambino sarà malato,nel caso AA completamente sano e nel caso Aa portatore sano.

Nel caso della malattia dominante invece uno dei genitori deve essere necessariamente malato. Quindi anche nel caso
Aa + aa, i figli che possono nascere saranno Aa o aa. Il figlio Aa è malato, perchè gli basta un solo allele portatore del gene per essere malato.


E per finire vi dico che queste cose per me sono chiarissime e prima era arabo! Quindi non preoccupatevi, chiedete sempre spiegazioni al professore, è disponibilissimo a rispiegare tutto daccapo, e chi ha conosciuto perplessità lo sa bene

[lisetta83]

Originariamente postato da new_little_star
La sindrome di down è una malattia che dipende da difetti meiotici, ovvero da errori avvenuti nella gametogenesi (soprattutto in quella femminile). E' una malattia recessiva, perchè basta un genitore portatore sano perchè un figlio nasca con la sindrome.
Quando avviene la gametogenesi, una cellula di 46 cromosomi, si divide e abbiamo due cellule da 23 cromosomi (bicromatidici). Successivamente si dividono anche queste cellule e quindi il risultato finale saranno 4 cellule con 23 cromosomi monocromatidici ciascuno. Questo nel caso che vada tutto bene.
Può succedere invece che ci sia un errore, alla prima o alla seconda divisione meiotica, cioè i cromosomi non si staccano come dovrebbero e finiscono insieme in una cellula, mentre nell'altra mancano. Quindi, da una cellula di 46 cromosomi, nel caso di errore alla prima divisione, avremo una cellula con 24 cromosomi e una con 22. Alla successiva divisione avremo 4 gameti: 2 con 24 cromosomi monocromatidici e 2 con 22 cromosomi monocromatidici. Al momento della fecondazione, con un altro gamete con 23 cromosomi, avremo:
Nel caso di gamete con 24 cromosomi: 24+23= 47,quindi la trisomia. Nell'altro caso: 22+23=25 incompatibilità con la vita e quindi aborto.
Lo stesso avviene nel caso di errore alla seconda divisione:
da una cellula di 46 cromosomi avremo due cellule, da 23 cromosomi bicromatidici ciascuno. Alla seconda divisione però se i cromatidi non si staccano come dovrebbero, da una cellula con 23 cromosomi bicromatidici avremo una cellula da 22 e una da 24 cromosomi bicromatidici. Anche qui, al momento della fecondazione avremo lo stesso problema:
24+23=47 (trisomia)
22+23=45 (aborto)

Le uniche trisomie compatibili con la vita sono:
La trisomia 13 (sindrome di patau)
la trisomia 18 (sindrome di turner)
la trisomia 21 (sindrome di Down)

A parte questo, per capire se una malattia è autosomica recessiva o dominante basta pensare che se è recessiva i genitori possono anche essere entrambi sani, ma se sono entrambi portatori, allora in buona percentuale il figlio sarà malato
Aa + Aa = AA o aa o Aa--> nel caso di aa il bambino sarà malato,nel caso AA completamente sano e nel caso Aa portatore sano.

Nel caso della malattia dominante invece uno dei genitori deve essere necessariamente malato. Quindi anche nel caso
Aa + aa, i figli che possono nascere saranno Aa o aa. Il figlio Aa è malato, perchè gli basta un solo allele portatore del gene per essere malato.


E per finire vi dico che queste cose per me sono chiarissime e prima era arabo! Quindi non preoccupatevi, chiedete sempre spiegazioni al professore, è disponibilissimo a rispiegare tutto daccapo, e chi ha conosciuto perplessità lo sa bene

scusami...ma se e' recessiva(cm hai scritto all'inizio) entrambi i genitori dobrebbero avare la mutazione nel gene 21 e invece la ha un sl genitore e quindi non e' piu' corretto dire che e' dominante?

[microbo1280]

che ridere perplessità!
poi da poco ci siamo visti e mi ha detto che l'esame l'ha dato e l'ha passato con 26 o 27 mi sa...mamma mia!...mi consola che se ce l'ha fatta luiiiii....ce la faccio anche io! e non trovo lo smile che incrocia le dita però...

[new_little_star]

Originariamente postato da lisetta83
scusami...ma se e' recessiva(cm hai scritto all'inizio) entrambi i genitori dobrebbero avare la mutazione nel gene 21 e invece la ha un sl genitore e quindi non e' piu' corretto dire che e' dominante?

Allora...si può dire che è recessiva nel senso che un solo genitore ha il gamete "difettoso" cioè con un cromosoma in +. Ma in realtà non è una malattia autosomica perchè dipende da un errore della meiosi! Non sei portatore, non hai nei tuoi geni la malattia, dipende semplicemente da un errore della divisione cellulare dei gameti...Quindi credo sia corretto rispondere al professore, nel caso ti chiedesse se è recessiva o dominante, iniziando il discorso con la meiosi e gli errori mitotici

[new_little_star]

Originariamente postato da microbo1280
che ridere perplessità!
poi da poco ci siamo visti e mi ha detto che l'esame l'ha dato e l'ha passato con 26 o 27 mi sa...mamma mia!...mi consola che se ce l'ha fatta luiiiii....ce la faccio anche io! e non trovo lo smile che incrocia le dita però...

Eheheheh ma certo che ce la fate!!Tranquille

[lisetta83]

Originariamente postato da new_little_star
Allora...si può dire che è recessiva nel senso che un solo genitore ha il gamete "difettoso" cioè con un cromosoma in +. Ma in realtà non è una malattia autosomica perchè dipende da un errore della meiosi! Non sei portatore, non hai nei tuoi geni la malattia, dipende semplicemente da un errore della divisione cellulare dei gameti...Quindi credo sia corretto rispondere al professore, nel caso ti chiedesse se è recessiva o dominante, iniziando il discorso con la meiosi e gli errori mitotici

dunque io ho letto che e' una malattia autosomica che quindi riguarda i 22 cromosomi autosomi..tanto che e' una trisomia 21..il concetto di mitosi e meiosi l'ho capito..volevo riuscire a capire se e' dominante o recessiva..

[didig1965]

Ciao a tutti,
qualcuno è riuscito a risolvere l'esercizio che ha dato il prof venerdì 30 a lezione?
Io non ci ho capito un picchio...

[lisetta83]

Originariamente postato da didig1965
Ciao a tutti,
qualcuno è riuscito a risolvere l'esercizio che ha dato il prof venerdì 30 a lezione?
Io non ci ho capito un picchio...

no...ci ho pensato un sacco ma nulla

[glow1980]

Originariamente postato da new_little_star
Allora...si può dire che è recessiva nel senso che un solo genitore ha il gamete "difettoso" cioè con un cromosoma in +. Ma in realtà non è una malattia autosomica perchè dipende da un errore della meiosi! Non sei portatore, non hai nei tuoi geni la malattia, dipende semplicemente da un errore della divisione cellulare dei gameti...Quindi credo sia corretto rispondere al professore, nel caso ti chiedesse se è recessiva o dominante, iniziando il discorso con la meiosi e gli errori mitotici

io sul tiepolo-laudani ho trovato che la malattia è autosomica... però non se sia recessiva o dominante.

[lisetta83]

Originariamente postato da glow1980
io sul tiepolo-laudani ho trovato che la malattia è autosomica... però non se sia recessiva o dominante.

anche io ho trovato cosi'...uffffffffffffffffffffffffffffff

[glow1980]

ah si però ho capito perchè è recessiva dalla tua spiegazione new little star... semplicemente perchè una persona con la sindrome di down può nascere benissimo anche da 2 genitori sani!

oh ragazze ke stress...