help!! Sindrome di Melas

isobella · 11-09-2006, 19.50.58

ho bisogno urgente di una mano vorrei sapere se qualcuno di voi può darmi delle notizie sulla "sindrome di melas" grazieeeeeeee

**Biz** · 11-09-2006, 19.57.27

Ci sono più probabilità di scoprirlo in una delle stanze di Psicologia a tema...
Dove preferisci?
Lavoro?
Clinica?
Sviluppo?

**Calethiel** · 12-09-2006, 09.08.43

Biz per la stanza direi clinica o sviluppo, o meglio ancora neuropsicologia

Cmq facendo una semplice ricerca con google:

Melas Syndrome
Analisi di mutazione del gene MTTL1 mediante sequenziamento automatico per la ricerca della mutazione 3243A-G dell' mtDNA

Nella sindrome di MELAS (Encefalomiopatia mitocondriale con Acidosi Lattica ed episodi di ictus), i sintomi clinici insorgono durante l'infanzia o nell'adulto prima dei 40 anni e possono essere scatenati da un'infezione o da uno sforzo fisico.

Ai sintomi si associano, in modo più o meno incostante, emiparesi, emianopsia, deficit motorio, emicrania, vomito, demenza, convulsioni, sordità, diabete, disturbi della memoria.

Â La malattia mostra spesso un'eredità materna.

Dalla biopsia muscolare si notano numerose ragged red fibers (fibre rosse "stracciate''), fibre positive al citocromo ossidasi, un deficit dei complessi I e IV della catena respiratoria. Numerosi segnali iperintensi sono presenti nella sostanza bianca e del cervello.

Nel sangue si trovano livelli elevati di lattato. La mutazione più frequente associata alla malattia è A3243G del tRNA per la Leucina a livello del DNA mitocondriale.

Segni clinici :

* Anomalie degli acidi organici
* Bassa statura/nanismo
* Convulsioni epilessia
* E.E.G. anomalo
* E.M.G. anomalo
* Emiplegia/emiparesi
* Eredità autosomica recessiva
* Miopatia
* Muscolo istologicamente anomalo
* Sordità percettiva
* Atrofia ottica
* Cecità
* Conduzione nervosa anomala
* Dilatazione ventricolare senza idrocefalo
* Insensibilità al dolore/disturbi sensitivi
* Oftalmoplegia
* Ptosi
* Ritardo mentale moderato/leggero
* Calcificazioni intracraniche
* Disturbi del linguaggio

**Biz** · 12-09-2006, 09.55.05

Move to Neuropsicologia

piumealvento · 13-09-2006, 16.05.48

bah

**Calethiel** · 13-09-2006, 17.03.04

E questo tuo commento altamento costruttivo cosa sta a significare?

**paky** · 13-09-2006, 17.24.27

piumealvento, sarebbe il caso di intervenire nei thread quando si ha qualcosa da dire, non credi? O quantomeno, di argomentare i "bah"...

Vi ricordo che in questo thread c'è una persona che cerca aiuto, spero che da ora in poi si risponderà alla sua richiesta e solo a quella

isobella · 14-09-2006, 01.05.54

vi ringrazio molto tutti soprattutto te calethiel per le informazioni
grazie ancora

**Calethiel** · 14-09-2006, 15.02.01

di niente!!

Se hai bisogno di informazioni più precise chiedi pure. Ho trovato qualcosa anche sul manuale di neurologia di Fazio Loeb. Se non lo riesci a rimediare t posso trascrivere quello che c'è scritto.

isobella · 15-09-2006, 01.26.44

ti ringrazio molto ti farò sapere le informazioni sulla sindrome non servono direttamente a me ma a un'amica che sta facendo assistenza domiciliare ad un bambino di tredici anni affetto da melas nel frattempo gli farò vedere le informazioni già preziose che mi hai mandato.
grazie molte
ciao

Discussione: help!! Sindrome di Melas

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